ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي هو نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية ويؤدي إلى خلل أو إضطراب في العضلات حيث يعجز الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ وتبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين.
ومن خلال هذه المقالة سوف نتعرف سوياً عن تعريف ضمور العضلات الشوكي وما هي أسبابه وأعراضه وطرق تشخيصه وطرق علاجه من خلال الطبيب المختص بـ “دوكسبرت هيلث”.
ضمور العضلات الشوكي
يحدث مرض ضمور العضلات الشوكى بسبب خلل فى التركيبة الجينية ووجود طفرة متنحية يحملها الوالدان، ويظهر المرض فى الطفل بنسبة كبيرة عند زواج الأقارب فى معظم الأحيان، أى أنه حال كان الطفل يعانى من ضمور العضلات الشوكى، فذلك يعنى أن كلًّا من الأب والأم يحملان نفس الجين المسؤول عن هذا الضمور، ويصاحبة العديد من الأعراض وسوف نتناولها بشكل أكثر تفصيلي من خلال هذا المقال ويرجع سبب ظهور الأعراض هو نقص فى نسبة البروتين «SMN»، وهو بروتين هام للغاية لحياة الخلية العصبية، مما ينتج عنه ضمور فى الألياف العصبية وفقدان القدرة على الحركة، وتختلف شدة الأعراض فى كل نوع حسب نوع الطفرة الجينية والوراثية المتسببة فى الإصابة بالمرض.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
هناك العديد من الأعراض التي قد تطرأ على الشخص المصاب نتيجة الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي وسوف نتناول بشكل مفصل من خلال السطور التالية عن أشهر تلك الأعراض وهي كالأتي:
- التعرض إلى العديد من المشاكل والصعوبات في التوازن الجسدي.
- الارتخاء العضلي وفقدان القدرة على الحركة فى كل الجسم بالتدريج، كما تتأثر عضلات التنفس مما يؤدى إلى قصور في عملية التنفس، والحاجة إلى تنفس صناعى.
- رعشة في اللسان مع الاحتفاظ بحركة العينين إلى آخر وقت، وغالبًا لا يتم تشخيص المرض فى الطفل الأول لأنه قد يتعرض إلى الموت بضائقة تنفسية، بسبب عدم قدرته على حركة الرقبة أو الجلوس.
- تأخر التطور الحركي والنمو الطبيعي للعضلات مع ارتخاء عام في العضلات، وفي هذا النوع يمكن للطفل أن يجلس ولكن متأخرًا عن ذويه فى نفس العمر، وعادة ما يتأخر فى المشى أو يكون هناك صعوبة فى المشى والشعور بالضعف والتعب العام والوهن العضلي.
- تغيرات في شكل الاطراف وشكل العمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
- صعوبة في البلع والتنفس بسبب إصابة العضلات الخاصة بالمريء والتنفس.
- ألم شديد وتيبس وتصلب في العضلات
- فقدان القدرة على الفهم والتعلم والتركيز.
- كثرة التعرض إلى التعثر و السقوط المتكرر
- فقدان القدرة على ممارسة التمارين والأنشطة الرياضية البدنية بشكل طبيعي لفترات زمنية طويلة.
أنواع ضمور العضلات الشوكي
تتعدد الأنواع المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي وتشتمل على 4 أنواع رئيسية وفقاً لتصنيف المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ومن خلال السطور القادمة سوف نتناول أكثر عن كل ما يخص أنواع ضمور العضلات الشوكي وهي كالأتي:
- النوع الأول يؤثر على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة أن يؤثر على حالة القدرة الفكرية، وهو حالة خطيرة قد تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بالعديد من مشكلات التنفس والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون إتباع طريقة العلاج المثلى.
- النوع الثاني يظهر عادة في عمر 6-18 شهرًا، ففي هذه المرحلة قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي بشكل طبيعي، ويمكن أن يعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.
- يظهر النوع الثالث أو ما يعرف بمرض Kugelberg-Welander بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من الجنف أو التقلصات، وهو قصور في العضلات أو الأوتار ما قد يمنع المفاصل من الحركة بشكل طبيعي.
- النوع الرابع وهو من الأنواع نادر الحدوث، حيث يبدأ بعد سن 21 سنة ويصاب الشخص بضعف في العضلات تتراوح ما بين الخفيفة والمتوسطة، ما يعني أن الحالة يمكن أن تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم.
أسباب ضمور العضلات الشوكي
قد لا يوجد سبب معروف حتى الآن في الإصابة بمثل هذا النوع من المرض ولكن قد توجد بعض العوامل التي بدورها يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأعراض ضمور العضلات الشوكي ومن أشهر تلك الأسباب ما يلي:
- نقص فى نسبة البروتين «SMN»، وهو بروتين هام للغاية لحياة الخلية العصبية، مما ينتج عنه ضمور فى الألياف العصبية وفقدان القدرة على الحركة
- خلل في التركيبة الجينية وجود طفرة متنحية يحملها الوالدان حيث يؤدي العامل الوراثي إلى الإصابة بتلف الخلايا العصبية المسئولة عن الحركة وضعف وضمور العضلات.
- التعرض إلى إصابات في الجهاز العصبي المركزي.
- الإصابة بالأورام الخبيثة في الجسم والحبل الشوكي التي تفرز مواد سامة ومضرة بأعصاب الإنسان.
- خلل في الطفرات الجينية نتيجة جواز الأقارب.
- الإصابة بحالات التهاب العضلات مما تؤدي إلى ضعف وضمور العضلات والتآكل.
طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي
تتعدد الطرق التشخيصية المتبعة من قبل الطبيب المعالج بـ “دوكسبرت هيلث” وذلك للكشف عن أسباب أعراض ضمور العضلات الشوكي ويتم تحديد خطة العلاج المناسبة مع طبيعة كل حالة وهي كالأتي:
- يطلب الطبيب المعالج إجراء مجموعة من اختبار الانزيمات في الدم، مثل كيناز الكرياتين فإذا كانت النسبة مرتفعة يكون الشخص مصاب بمرض عضلي.
- إجراء تحليل وراثي يحدد نوع الطفرة الجينية وشدتها.
- إجراء فحص اختبار الجينات التي قد تتسبب في الإصابة بأنواع الضمور العضلي المختلفة.
- عمل فحص الخزعة العضلية عبر فتحة أو باستخدام إبرة مجوفة وذلك للكشف عن أمراض العضلات الأخرى.
- عمل فحص التخطيط الكهربائي في العضلات ليتم فحصها ثم إجراء قياس النشاط الكهربائي أثناء عملية استرخاء العضلات.
- أخذ عينة من العضلات وذلك بهدف فحص نسبة الإنزيمات التي قد توجد في العضلات.
- إجراء فحص المخطط الكهربائي للقلب وعمل مخطط صدى القلب وذلك للتحقق من وظائف القلب والجهاز التنفسي وفحص وظائف الرئة مع مراقبة الرئة.
طرق علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد هناك علاج محدد في علاج ضمور العضلات الشوكي بشكل نهائي ولكن قد يصف الطبيب بعض أنواع العلاجات التي تعمل على التخفيف من حدة الأعراض وتعطيل الآثار الجانبية ومضاعفاته المزمنة على الجسم ومن ضمن الطرق العلاجية المتبعة ما يلي:
العلاج الدوائي
- يتم وصف بعض أنواع أدوية الكورتيكوستيرويدات التي تعمل على تأخير مضاعفات وتفاقم الخلل العضلي الجيني.
العلاج الطبيعي
يتم اللجوء إلى العلاج الطبيعي في بعض الحالات بهدف التخفيف من حدة الألم والمضاعفات والتحسين من الأداء الحركي والوظيفي للعضلات والجسم وهي كالأتي:
- إجراء تمارين المدى الحركي وتمارين الإطالة بهدف تحسين ضمور وضعف العضلات والعمل على مرونة المفاصل.
- تحسين النطق والحركة، التي يمكن أن تتأثر بشكل كبير عند الإصابة بهذا المرض.
- تركيب الدعامات التي تساعد على إبقاء العضلات والأوتار مشدودة ومرنة؛ والقدرة على الحركة بشكل طبيعي وتوفير الدعم للعضلات الضعيفة.
- توفير جهاز انقطاع النفس النومي الذي يساعد على التحسين من عملية التنفس أثناء الليل وفي بعض الحالات الأخرى يتم استخدام جهاز التنفس الاصطناعي.
- إجراء التحفيز الوظيفي الكهربائي للعضلات حيث يساعد على تحفيز انقباض وانبساط حركة العضلات لدى الشخص المصاب بضمور العضلات.
وفي النهاية
في نهاية هذه المقالة ننصح بطلب مساعدة طبية في حالة حدوث أي تغييرات في طبيعة الجسم والشعور بـ ضمور العضلات الشوكي التي تم ذكرها سابقاً حيث يركز العلاج في “دوكسبرت هيلث” في المقام الأول على تشخيص وعلاج ضمور العضلات الشوكي وكيفية التحكم في الأعراض المصاحبة له.
كما تم التوضيح في هذه المقالة عن طرق علاج ضمور العضلات الشوكي وأهم أسبابها من خلال “دوكسبرت هيلث” وإذا واجهتك أية أسئلة أو استفسارات لا تتردد في إرسالها ليتم الرد عليك في أقرب وقت.
