• نوفمبر 19, 2021
• أطفال وحديثي الولادة

متلازمة اكس

متلازمة اكس هي عبارة عن حدوث خلل أو خطا  فى الجينات ، وهناك الكثير ممن يصابون بها .

 ومن خلال هذه المقالة سوف نتناول بالتفصيل عن كل ما يخص متلازمة اكس  والكشف عن أهم أسباب وأعراض متلازمة الكروموسوم اكس الهش او متلازمة ثلاثية اكس وطرق التشخيص المختلفة  من خلال الطبيب المختص بـ “دوكسبرت هيلث”.

متلازمة اكس 

هناك نوعان من متلازمة اكس هما : 

1.   متلازمة كروموسوم اكس الهش : هي خلل وراثي ينتقل من الأم إلى الطفل ،عبارة عن  مشكلات عقلية تؤدي إلى مشاكل صحية تلازم المصاب طوال الحياة ، ويكون الخلل بسبب ان جزء معين من كود الحمض النووي هش ويتكرر بعدد كبير بالنسبة للعدد العادي من 5 الى 50 مرة وينتج عن ذلك أن الجين fmr1 لم يتم التعبير عنه وبالتالي لا يستطيع الجسم إنتاج بروتين fmr1 المرتبط لوظيفة الأعصاب .
2.               متلازمة ثلاثية اكس : هي خلل نادر بالكروموسومات وهي عبارة عن وجود صبغي ” x ” إضافي في كل خلية ، حيث ان الطبيعي وجود اثنين من الصبغيات الجنسية من نوع ” x ” لدى  الإناث واحد من كلا الوالدين ، من المفترض أن تكون xx بدل xxx .

وتكون متلازمة ثلاثية اكس بسبب نتيجة خطا في تكوين خلايا الحيوان المنوي للأب  أو خلايا بويضة الأم ، أو قد تكون بسبب  خطأ فى خلال مراحل نمو الجنين .

اسباب متلازمة اكس الهش 

تحدث المتلازمة بسبب حدوث خلل أو اضطراب في الجين الموجود على الكروموسوم “x ” ( هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية الاول هو x والثانى y ، لدى الإناث اثنين من الكروموسومات x ، بينما الرجال لديهم واحد من x وواحد من y)  

أعراض متلازمة اكس الهش  

1– الأعراض التي تظهر عند الأطفال ومنها :

• قلة الانتباه ، وزيادة في النشاط .
• الشعور بالقلق .
• صعوبة في تعلم المهارات الأساسية مثل :  الجلوس ، الزحف ، المشي .
• عدم القدرة على السيطرة على الانفعالات .
• حساسية شديدة للصوت والضوء .
• الغضب الشديد في بعض المواقف .
• الطريقة العدوانية المدمرة للنفس عند الاولاد 

2– الأعراض التي تظهر عند الكبار ومنها :

• آذان كبيرة ومنتفخة.
• الراس الكبيرة .
• جبين و ذقن كبيران و وبارزان.
• وجه طويل ضيق ” ممدود “.
• مفاصل فضفاضة .
• تضخم الخصيتين .
• أقدام مسطحة .

مضاعفات متلازمة اكس الهش

1-المضاعفات المصاحبة لمتلازمة كروموسوم اكس عند البالغين :

• قد يصاب بتضخم الدم الذي يمكن علاجه عن طريق الأدوية .
• قد يصاب بتضخم الأبهر بنسبة صغيرة .
• قد يصاب بما يسمى الجنف .
• قد يصاب تدلي الصمام التاجي . 

2- المضاعفات المصاحبة لمتلازمة كروموسوم اكس عند الاطفال :

• مشاكل في العين مثل : طول النظر ، والحول .
• مشاكل في تعلم المهارات الأساسية مثل : استخدام المرحاض .
• كثرة نوبات الصرع .
• التهابات في الأذن .

 كيفية تشخيص متلازمة اكس الهش 

يتم تشخيصه عن طريق إجراء فحص للحمض النووي المصاب ويتم إجراؤه عند :

• الشك بإصابة الطفل بالمتلازمة عن طريق وجود بعض الأعراض مثل : التخلف العقلي .
• يجب اجراء الفحص قبل الولادة في العائلات التي تحتوي على اشخاص مصابون بمتلازمة ثلاثية اكس .
• إجراء فحص للزوجين قبل حدوث الحمل لمعرفة نسبة احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة كروموسوم اكس الهش .

معدل حدوث متلازمة اكس الهش 

تصيب متلازمة كروموسوم اكس واحد من كل من 2000 ذكر ، وواحدة من كل من 4000 انثى .

بالنسبة للإناث فنادرا ما تظهر الأعراض الكاملة عليهم ولكن غالبا ما يحدث للمصابات بالمرض زيادة في حجم المبيضين وبعض الصعوبات في التعلم وخاصة المواد الرياضية ويكون لديهم بعض الاضطرابات النفسية والسلوكية ايضا ، وهناك ايضا حاملات للمرض وغير مصابات به  ويمكن معرفة الموضع الهش عندهم عن طريق الفحوصات الخاصة بالكروموسوم المصاب قبل سن البلوغ وفي حالة بعد البلوغ يمكنهم إجراء التحاليل الكروموسومية ولكن أكثر من نصفهم لا يستطيع معرفة الكروموسوم المصاب ، لذلك يجب على الإناث اللواتي من عائلات بها المرض إجراء الفحوصات قبل سن البلوغ . 

علاج متلازمة اكس الهش  

لا يمكن علاج متلازمة أكس الهشة ، ولكن يوجد أدوية وطرق علاج تحد من الأعراض المصاحبة لمتلازمة أكس الهشة ومنها 

1. علاج النطق واللغة .
2. العلاج المهني للمساعدة على المهام اليومية .
3. العلاج السلوكي .
4. ” التعليم الخاص ” للمساعدة في المهام اليومية .
5.  أدوية تساعد في منع النوبات وتحد من أعراض نقص الانتباه مثل : فرط النشاط ، نوبات الغضب ، وعلاج المشكلات الصحية الأخرى .

اعراض متلازمة ثلاثية اكس

• مشاكل نفسية مثل القلق والاكتئاب .
• مشاكل صحية وسلوكية وعقلية .
• الشعور بألم في البطن او الاصابة بالاسهال .
• ملاحظة التطور في المهارات اللغوية .
• طول القامة .
• انحناء او انحراف في الأصابع .
• نقص التوتر العضلي .
• قد يحدث تشوهات في الكلى أو في المبيض .

مضاعفات متلازمة ثلاثية اكس 

• مشاكل في التعلم .
• تأخر في النمو .
• تشوهات المبيض ” فشل المبيض المبكر ” ، بسبب انخفاض هرمونات معينة وتوقف إنتاج المبيض للبويضات كل شهر مما يؤدي إلى مشكلة العقم .
• تشوهات في الكلى ، من الممكن أن تكون لهم كلية واحدة فقط . 
• حدوث تشنجات .

كيفية تشخيص متلازمة أكس الثلاثية 

من الممكن ان لا يستطيع المصابون بهذه المتلازمة اكتشافها طوال حياتهم او اكتشافة صدفة ، ويتم تشخيصه عن طريق :

• إجراء اختبارات ما قبل الولادة الوراثية مثل : بزل السائل الأمنيوسي .
• أخذ عينة من الزغابة المشيمية .
• ويمكن إجراء تحليل الصبغيات عن طريق أخذ عينة دم .
• يمكن تشخيص متلازمة أكس الثلاثية قبل الولادة او بعد الولادة .

اسباب متلازمة ثلاثية اكس 

متلازمة ثلاثية اكس غير وراثية ، ولكنها تحدث بسبب حدوث خلل أو خطأ في الجينات .

عدد الكروموسومات في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسوم ( 23 زوجا ) في كل خلية ،ومنهم 

زوجي الكروموسومات الجنسية التي تحدد نوع الجنين اما تكون xx ” انثى ” او xy ” ذكر”، وذلك عن طريق الاب .

تحدث متلازمة ثلاثية اكس عندما تكون الانى لديها ثلاث كروموسومات x بدلا من اثنان ويحدث ذلك عن طريق الخطأ مما يؤدي إلى :

• عدم حدوث الانفصال ، وهي الأكثر حدوثا ، وفيها تنقسم خلية البويضة أو الخلية المنوية بشكل غير صحيح مما يسبب كروموسوم اكس إضافي في الانثى .
• الفسيفساء ، نادرا ما يأتي كروموسوم اكس إضافي بسبب تقسيم غير صحيح للخلية ، وتكون في هذه الحالة تكون الأنثى مصابة بشكل فسيفسائى من متلازمة ثلاثية اكس .

وفي النهاية 

في نهاية هذه المقالة  ننصح بطلب مساعدة طبية إذا كانت هناك تغييرات في طبيعة الجسم والشعور بأعراض متلازمة اكس الهش او متلازمة ثلاثية اكس التي تم ذكرها سابقاً حيث يركز العلاج في “دوكسبرت هيلث” في المقام الأول على تشخيص وعلاج متلازمة اكس وكيفية التحكم في الأعراض المصاحبة له.

كما تم التوضيح في هذه المقالة عن أنواع متلازمة اكس  وأهم أسبابها وأعراضها ومضاعفاتها وكيفية تشخيصها ومعدل حدوثها وفي حالة إذا واجهتك أي أسئلة أو إستفسارات فلا تتردد في إرسالها ليتم الرد عليك في أقرب وقت.